Остеохондродисплазии - это группа врожденных заболеваний, при которых костная или хрящевая ткани развиваются ненормально, в результате чего происходит аномальное развитие скелета. Многие виды остеохондродисплазии приводят к карликовости. Ахондроплазия - самая распространенная остеохондродисплазия, характеризующаяся карликовостью с короткими конечностями.
У взрослых пациентов с ахондроплазией маленький рост (как правило, 120-130 см), непропорционально короткие руки и ноги, большая голова и характерные черты лица. Умственное развитие и продолжительность жизни обычно нормальные, хотя в младенческом возрасте есть повышенный риск смерти от компрессии спинного мозга и/или обструкции верхних дыхательных путей. Ахондроплазия встречается у одного из 15000-40000 новорожденных. Другие виды остеохондродисплазии встречаются реже. Одна из форм остеохондродисплазии - танатофорная дисплазия, вызывает тяжелые деформации стенки грудной клетки и нарушение дыхания у новорожденных, что приводит к смерти больных.
Диагностика
В некоторых случаях диагностировать остеохондродисплазии можно еще до рождения ребенка, при помощи фетоскопии или ультразвукового исследования. Стандартные лабораторные анализы не помогут выявить нарушения этого типа. У новорожденных остеохондродисплазии диагностируют при помощи рентгенологического обследования - это необходимо также для того, чтобы спрогнозировать развитие заболевания. При подозрениях на остеохондродисплазию обследуют также мертворожденных детей - результаты могут помочь родителям при планировании беременности в дальнейшем.
Лечение
В некоторых случаях положительные результаты дает лечение человеческим гормоном роста, но при ахондроплазии он обычно не эффективен. У взрослых пациентов с таким диагнозом рост может быть увеличен при помощи хирургического удлинения конечностей. Пациентам с этим и другими видами нелетальных остеохондродисплазий, операция также может помочь улучшить работу суставов.
При ахондроплазии и некоторых других видах остеохондродисплазии рекомендуется следить за весом, чтобы избежать развития ожирения уже в раннем возрасте, регулярно проходить неврологические и другие обследования. Кроме того, особенно внимание необходимо уделять социальной адаптации таких пациентов.
Поскольку механизмы наследования большинства остеохондродисплазий известны, эффективным средством их предотвращения является генетическое консультирование.
